糖原累積癥又稱(chēng)糖原貯積癥、糖原貯積病，是少見(jiàn)的一組常染色體相關(guān)的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，因此糖原(一種淀粉)大量沉積于組織中而致病。糖原貯積癥有很多類(lèi)型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹鳎颉ⅱ酢ⅱ餍鸵约∪饨M織受損為主。最嚴(yán)重的糖原貯積癥是糖原貯積癥 Ⅱ型(龐珀病)，通常在1歲內(nèi)發(fā)病，避免運(yùn)動(dòng)可使癥狀消退。肌肉的損害導(dǎo)致肌球蛋白釋放入血，肌球蛋白對(duì)腎臟有害，限制運(yùn)動(dòng)可降低肌球蛋白水平。大量飲水，尤其在運(yùn)動(dòng)后，可稀釋肌球蛋白。
糖原累積病
- 外文名：
- 就診科室：呼吸內(nèi)科
- 傳染性：無(wú)
- 多發(fā)群體：
- 常見(jiàn)病因：
- 常見(jiàn)癥狀：低血糖癥、肝臟腫大、昏迷、驚厥、酮癥酸中毒、無(wú)力、生長(zhǎng)緩慢、肝大而硬
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.11.23 15:00
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽：
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糖原累積病,糖原累積病癥狀,糖原累積病治療
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